Синдром Ротора: причины, клиническая картина, лечение

Синдром Ротора — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся билирубинемией. В основе патологии лежит нарушение транспорта билирубина из гепатоцитов печени в капилляры жёлчных протоков, при этом ферментная активность печени в норме.

Заболевание носит также название пигментный гепатоз, и похож на болезнь Дабина-Джонсона. Только при синдроме Ротора нарушения транспорта жёлчи выражены в меньшей степени. Кроме того, для данного заболевания не характерна пигментация печени или меланоз.

[toc]

Причины

Причиной болезни является передаваемая по наследству генетическая аномалия, обуславливающая нарушение экскреции жёлчи при полном сохранении способности печени вырабатывать необходимые для утилизации билирубина ферменты. Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Чаще всего заболевание выявляется уже в раннем возрасте. Прогрессирование патологии приводит к жировой дегенерации печени.

Симптомы

Характерным симптомом синдрома Ротора является выраженная желтуха. Однако довольно часто заболевание протекает практически бессимптомно, и может быть выявлено при биохимических исследованиях крови, когда обнаруживается высокий уровень билирубина.

Среди клинических признаков можно выделить:

• комплекс диспептических симптомов;
• снижение жизненного тонуса, слабость;
• отсутствие аппетита;
• тяжесть в правом подреберье.

Следует отметить, что симптоматика может быть стёртой или отсутствовать вообще, как это и происходит у большей части больных.

Диагностика

В диагностике имеет значение сбор данных о заболеваниях среди родственников пациента, так как синдром Ротора — наследственная патология. Также проводится физикальный осмотр, чтобы установить наличие и степень пожелтения кожных покровов, глазных склер и слизистых.

Основными методами лабораторных исследований для постановки этого диагноза является биохимия крови и общий анализ мочи. При обоих анализах обнаруживается повышенный уровень билирубина.

Также проводится холецистография. Это неинвазивный метод обследования с использованием контрастирующего вещества. При этом хорошо видно жёлчный пузырь, тогда как при синдроме Жильбера, например, он выглядит несколько смазанным.

Кроме этого, проводят УЗИ печени и жёлчного пузыря и бромсульфалеиновую пробу. С помощью последнего исследования выявляют скорость выведения пигмента бромсульфалеина. Однако показатели могут меняться и при некоторых других печеночных патологиях.

Обязательно проводится дифференцирование от других заболеваний, которым свойственно явление гипербилирубинемии. К ним относятся синдром Дубина-Джонсона, болезнь Жильбера, синдром Криглера-Найяра. Кроме того проводится дифееренцирование от воспалительных процессов печени различной этиологии, злокачественных новообразований или их метастазов.

Рекомендуемое лечение

Чтобы вывести излишки билирубина, применяются сорбенты и диуретики. Для связывания билирубина, находящегося в кровотоке вводят альбумин. Также рекомендуется включать в схему лечения желчегонные средства.

Чтобы разрушить скопившийся в тканях билирубин применяют метод фототерапии. Как правило, его дополняют оксигенобаротерапией для усиления эффекта. Перед проведением процедуры ребенку вводят Рибофлавин или Холестерамин, которые также помогают утилизировать билирубин.

Если есть заболевания желчевыводящих путей, то назначается дополнительная терапия.

Больным с таким диагнозом противопоказано воздействие прямых солнечных лучей. Чтобы предотвратить сгущение жёлчи рекомендуется давать достаточную водную нагрузку. В сложных случаях, когда устранить избыток билирубина не удаётся, может проводиться обменная трансфузия крови.

Больным обязательно показано соблюдение диеты. В питании значительно ограничивается содержание жиров, исключаются консерванты. Показано усиленное употребление в пищу продуктов с высоким содержанием витаминов группы В.

Прогноз вполне благоприятный. При своевременном выявлении (особенно важно при бессимптомном течении) и строгом соблюдении рекомендаций врача каких-либо серьёзных функциональных нарушений печени не наблюдается.