Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся расстройством транспорта билирубина из функциональных клеток печени в жёлчные капилляры. Чаще всего заболевание манифестирует в молодом возрасте. Распространение данного заболевания не велико. Известны также такие названия, как энзимопатическая желтуха, специфический пигментный гепатоз.

1111

[toc]

Причины патологии

В развитии данного типа заболевания играет ведущую роль наследственность. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. В основе патологии лежит врождённое расстройство транспорта билирубина. Вместо того чтобы проникать в жёлчные капилляры, он возвращается в кровоток. Характерной особенностью является скопление в клетках печени пигмента меланина, в результате чего развивается меланоз. Орган меняет окраску, на макропрепаратах можно увидеть окрашенные в характерный тёмный цвет участки.

Клиническая картина

Это очень редко встречающееся заболевание. Самое большое распространение отмечается в странах Среднего Востока, у иранских евреев. Но и там оно присутствует только у одного человека из каждых полутора тысяч. Чаще болеют представители мужского пола.

Признаки патологии появляются впервые в очень раннем возрасте. У некоторых пациентов синдром Дабина-Джонсона выявляется непосредственно после рождения, в первые дни.

Из-за скопления билирубина в крови самым ярким симптомом данной болезни является желтуха. Она может носить постоянный характер, но в некоторых случаях проявляется периодически. Вторым симптомом является кожный зуд. Также клиника данной патологии характеризуется:

отсутствием аппетита;
общим недомоганием, выраженной слабостью;
тяжестью и болью в правом боку, иногда очень сильными, напоминающими колики;
частыми расстройствами пищеварения, диареей.

Описаны случаи, когда перед обострением диспепсии в течение нескольких дней наблюдались покраснение горла, незначительное повышение температуры.

В некоторых случаях у людей, имеющих дефектный ген, патология в течение очень продолжительного времени протекала в отсутствие симптомов.

Гепатомегалия при синдроме Дабина-Джонсона наблюдается редко, а если и есть, то выражена незначительно.

Диагностика

При физикальном обследовании врач выявляет изменение пигментации кожных покровов и слизистых. Для постановки диагноза необходимо провести ряд исследований.

Обязательными являются:

общие анализы крови и мочи;
биохимия крови;
различные ферментные печеночные пробы.

Обязательно исследуется уровень билирубина в крови и моче. Оба показателя при данной патологии повышены. В процессе биохимических исследований выявляется повышение уровня печеночных ферментов — АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы и некоторых других.

Также делают специальную пробу с применением фенобарбитала. После того как пациент принимает определённую дозу фенобарбитала, уровень билирубина в крови падает.

Для дифференцирования патологии берут пробы крови на выявление маркеров вирусных гепатитов.

Также проводится ряд инструментальных исследований:

УЗИ печени и соседних органов;
холецистография;
биопсия тканей печени.

Иногда для диагностики проводят лапароскопическое вмешательство, в ходе которого можно визуально оценить характерное изменение цвета тканей печени в результате избытка в гепатоцитах меланина и некоторых других пигментов.

При ультразвуковом исследовании обнаруживается неизменность размеров печени или незначительное увеличение. Жёлчные протоки и жёлчный пузырь остаются неизменными. Жёлчнокаменной болезни, как правило, не наблюдается. Может быть выявлена довольно значительная спленомегалия.

Проводится обязательная дифференциация с другими патологиями, для которых характерна гипербилирубинемия. К ним относятся болезнь Жильбера, болезнь Криглера-Найяра, синдром Ротора. Также данная патология дифференцируется от первичного биллиарного цирроза, хронических гепатитов, характеризующихся выраженным холестазом.

Лечение

Синдром Дабина-Джонсона характеризуется врождёнными дефектами, которые даже при высоком уровне современной медицины не подлежат устранению. Поэтому терапия направлена на уменьшение проявлений заболевания. Лечение проводится с целью устранения желтухи, снижения уровня билирубина, уменьшение зуда. Принимать медикаменты пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно.

Если в процессе диагностики определяются какие-либо патологии желчевыводящих путей, то назначается соответствующее лечение. Могут быть прописаны желчегонные препараты.

Пациентам противопоказано воздействие прямых солнечных лучей и искусственного ультрафиолета. Также необходимо соблюдать диету. Ограничения в питании накладываются на жирную пищу (в особенности тугоплавкие жиры), консервированные продукты. Рекомендуется исключить употребление алкоголя. В рационе обязательно должны присутствовать продукты, богатые витамином В.

Спровоцировать обострение могут эмоциональные и физические перегрузки, спиртные напитки, инфекционные заболевания, а также приём некоторых лекарственных препаратов, обладающих высокой степенью гепатотоксичности. Все эти факторы необходимо исключить из жизни или ограничить их влияние, насколько это возможно.

Если в семье у кого-либо есть эта патология, то есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дабина-Джонсона. Поэтому при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться со специалистом по генетике.