Кто такие альбиносы

Типы и признаки альбинизма

По симптомам, характеризующим заболевание, различают два типа альбинизма. Самым распространенным типом является глазокожный альбинизм.

При глазокожном альбинизме наблюдается отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз.

Глазной альбинизм характерен тем, что при нормальной окраске волос и кожи, отсутствует пигментация радужной оболочки глаз.

Признаками альбинизма, при глазокожном развитии болезни служат светлые до белого, тонкие и мягкие волосы, нежно белая кожа, через которую легко просматриваются капилляры, светло серые глаза. При легкой форме альбинизма, с годами волосы могут слегка потемнеть, в связи со старением организма. Для этой формы заболевания характерно наличие нистагма — мерцательного движения глазами, а также повышенной светочувствительностью (светобоязнью). Возможны и другие проблемы со зрением —  дальнозоркость, близорукость, астигматизм.

При глазокожном альбинизме, из-за отсутствия меланина, возникают проблемы с солнечными лучами. Больным загорать нельзя, т.к. могут возникнуть ожоги и кроме того воздействие ультрафиолета может спровоцировать рак кожи.

Глазной альбинизм встречается реже, но имеет значительные проблемы.  Цвет волос и кожи  при глазном альбинизме не отличается от нормы.

Признаками альбинизма в этом случае, служат отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, нарушение глазной координации. Возможно снижение глубины зрительного восприятия.

Глазной альбинизм может выражаться снижением остроты зрения, нистагмом, миопатией, тремором головы, косоглазием.

Существует мнение, что у альбиносов красные глаза. На самом деле все не так. Глаза могут быть даже светло карими, но в связи с тем, что свет отражается от сетчатки, возникает ощущение красноватого отблеска, как при фотографировании с электронной вспышкой.

Помимо визуальных признаков, существуют тесты, определяющие тип альбинизма. Это тест на пигментацию волосяной луковицы и тест на тирозиназу. Тест на тирозиназу более точен, при нем определяется способность тирозиназы преобразовываться в меланин.

Причины альбинизма нужно искать в семейной наследственной истории. В настоящее время не существует методов лечения от альбинизма. Можно проводить различные  лечебные курсы и хирургические методы, но все они могут только слегка скорректировать проблему. Альбинизм не лечится.

Людям, страдающим альбинизмом нужно применять профилактические меры. Носить солнцезащитные очки, одежда должна быть с длинными рукавами, закрывать ноги, избегать воздействия яркого солнечного света. Не загорать!

Животные альбиносы в дикой природе

Такого рода генная аномалия значительно усложняет жизнь своего носителя, так как отсутствие маскирующей окраски делает процесс выживания в природе довольно сложным. К примеру, как можно охотиться и добывать пропитание, имея красивый белоснежный покров, так выделяющий обладателя из стаи естественной раскраски? Тем более нелегкая задача спрятаться от хищников.

Огорчительно, что животные-альбиносы очень низко ценятся среди своих сородичей, когда дело касается любовных игр и продолжения рода

При отборе партнера самка обращает внимание на яркую, насыщенную окраску самца, так как она дает гарантии, что потомство будет красивым и здоровым. Поэтому белому тигру или павлину с розовыми глазами ровным счетом не на что рассчитывать

Часто бывает, что у таких особей потомства и вовсе нет.

Проблемы с пропитанием, поиском «второй половины» и легкодоступность для проворных хищников сокращают популяцию альбиносов. В большинстве случаев животные-альбиносы отличаются слабой жизнеспособностью, так как чрезвычайно чувствительны к солнечным лучам, имеют проблемы со слухом и зрением. Помимо непринятия в стае, такие животные подвержены высокому риску заболевания рака кожи.

На протяжении всей жизни у альбиносов наблюдается пониженный иммунитет, поэтому их организм подвержен различным инфекциям. Следует отметить, что за исключением своего удивительного окраса, альбиносы нечем не отличаются от своих собратьев.

Я знаю,что альбиносами рождаются,а бывает,что становятся.Как стать альбиносом

Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом.

Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно.

У людей образование TRP-1 не до конца известно. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления.

По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении. Так, в Индии почитали белых слонов.В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации.

Причина альбинизма

Выработка меланина невозможно из-за блокады фермента под названием тирозиназа. Тирозиназа содержится в 11 хромосоме. Именно из этого фермента путем преобразования образуется красящий пигмент. Блокируется производство тирозиназа по причине генных мутаций, этиология которых необъяснима и непредсказуема кроме тех случаев, когда случаи альбинизма зафиксированы в прошлых поколениях. Даже в обычной семье здоровых родителей всегда может появиться ребенок альбинос.

За окраску тканей тела отвечают клетки рецепторы кератиноциты. Эти клетки в свою очередь формируются при участии меланоцитов. Меланоциты – клетки, расположенные в различных слоях эпидермиса и дермы, в сетчатке, волосяных луковицах и увеальном тракте. При нарушении выработки меланина человек не только обладает характерным внешним видом, он также теряет способность противостоять ультрафиолетовому излучению, потому что меланин, кроме красящих функций, обеспечивает защиту кожному покрову.

Альбинизм в животном мире

Альбинизмом называют отсутствие определенного пигмента у человека или животного, которое приводит к появлению белых волос, белой кожи и красных глаз. У растений альбинизм проявляется в частичной или полной утрате хлорофилловых пигментов и неполной дифференциации мембран хлоропластов. Эта особенность мешает фотосинтезу, и растения-альбиносы оказываются менее живучими.

Альбинизм может быть искусственным – таких животных специально выводят в лабораторных условиях для научных опытов или чтобы использовать как домашних животных. Нередко замечают, что животные-альбиносы – не лучший выбор для научных наблюдений, потому что на их развитие влияют последствия альбинизма. У амфибий эта особенность создает прозрачную кожу, которая позволяет наблюдать за тканями при регенерации конечностей.

Есть несколько видов животных, особи альбиносов которых популярны как домашние питомцы:

  • Африканская когтистая лягушка.

  • Морская свинка.

  • Павлин.

Единственная в своем роде горилла Снежок

Снежок – единственная в истории биологических наблюдений горилла-альбинос. Он относился к виду западной равнинной гориллы. Снежок родился в 1964 году. В 1966 году он был захвачен в районе Рио-Муни на территории Экваториальной Гвинеи. Фермер убил остальных горилл из стаи и захватил маленького Снежка. Через несколько дней фермер отвез свою находку в Бату, где продал приматологу Джорди Сабатеру Пи.

Животное было отправлено в Испанию, где стало украшением Барселонского зоопарка. Белую гориллу прозвали «Floquet de Neu», что переводится с каталонского как «Снежок».

Приобретение белой гориллы обошлось зоопарку в круглую сумму и стало одним из самых дорогих приобретений в истории зоопарков. Но Снежок стал символом Барселонского зоопарка. В марте 1967 года фотография животного украсила обложку журнала «National Geographic», где горилла была названа «Snowflake» (Снежинка, Снежок). Под этим именем животное-альбинос и стало известно.

Сначала руководство зоопарка не оценило уникальности приобретения. Они написали Сабатеру: «Пожалуйста, пришлите еще белых горилл». Позже они пытались вывести вид альбиносов. Согласно особому протоколу, генетический материал Снежка был сохранен и заморожен, в надежде, что в будущем с его помощью получится вывести новых горилл-альбиносов.

В течение жизни от Снежка родилось по меньшей мере 22 детеныша (от разных самок), а количество его внуков достигло 40. Ни один из них не унаследовал уникального окраса шкуры Снежка.

В 2001 году у гориллы диагностировали рак кожи. Прежде эта болезнь, которой часто бывают подвержены альбиносы, никогда не диагностировалась у горилл. В 2003 году Снежка подвергли эвтаназии.

Его изображали на почтовых открытках, о самце гориллы снимали документальные фильмы. Известие о его эвтаназии стало темой для новостей в мире.

Исследования в Барселонском зоопарке показали, что горилла плохо видела, и нарушение зрения было связано с альбинизмом. По данным генетиков, родители Снежка были дядей и племянницей. Детеныш получил рецессивные гены от обоих родителей, которые и привели к альбинизму.

Многие животные-альбиносы, опубликованные фото которых завораживают, не смогли бы выжить в дикой природе. Ценой их уникальной внешности служит общая слабость организма, плохое зрение и возможность стать жертвой естественных врагов. Это вместе с необычной красотой делают их уникальными и заставляет ученых искать способы спасти животных-альбиносов.

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Кожа

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Волосы

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Зрение

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

  • быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
  • неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
  • экстремальная близорукость или дальнозоркость;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Негр альбинос

Как уже было сказано, Европа и Северная Америка на 20 тысяч человек имеет одного альбиноса. В Африке же их количество насчитывается намного больше. Одна Танзания является территорией с аномально высоким количеством альбиносов. Их количество в 15 раз превышает среднее число по миру. Учёные затрудняются объяснить причину такого роста. Вероятнее всего причиной служат вынужденные браки между альбиносами, а отсюда и рождение таких детей. Проблемой страны остается то, что правительство не может предоставить ни одному гражданину безопасность. Запад в Африке строит и помогает альбиносам спастись в специнтернатах с охраной. По иронии доли белый афроамериканец вынужден спасаться от собственного окружения.

Негр альбинос страдает не только от невежественных людей, а также от жаркого африканского солнца. Белая кожа альбиноса и глаза страдают от могучего ультрафиолета. Этим людям необходимо прятаться от солнца дома, а перед выходом пользоваться солнцезащитными препаратами, на которые по причине бедности у них нет денег.

Альбиносы люди негроидной расы волосы при рождении имеют желтые и таковыми они остаются на всю жизнь, но все же некое потемнение бывает. Кожа у них очень белая и не способна загорать. Радужка глаз серо-голубая, а некоторые люди еще имеют на теле пигментные пятна. Южная Африка богата на поверья и одно из них гласит, что негр альбинос после своей смерти исчезает на глазах, тая в воздухе. По этой причине всегда находятся желающие это проверить, убивая альбиносов. Жизнь людей альбиносов превращается в кошмар, поскольку они не знают, сколько смогут прожить. Африканские власти обвиняют в создавшейся ситуации шаманов из деревень, поскольку к их мнению и по сей день прислушиваются. «Черные маги» также наделяют этих несчастных различными свойствами, не подкрепленными научными знаниями. Африканский народ безграмотен и шаманы этим пользуются. Известны также страшные случаи каннибализма.

Негр альбинос не может спокойно жить в Африке. Страх постоянно присутствует в его жизни. Шаманы всегда готовы заплатить за его глаза, кровь или другие части тела, широко применяемые в обрядах. Охотниками за альбиносами также движет желание приобрести потустороннюю силу после лишения жизни несчастного. Местные власти бессильны и повлиять на ситуацию ни как не могут. Альбиносы пытаются заявить о своих правах на жизнь, выходят на демонстрации, но безуспешно. У себя на родине их не понимают, и только запад может реально им помочь.

В Африке убийство негра альбиноса стало нормой. Африканцев медицинские нюансы и причины альбинизма не интересуют, а получение образования относят к ненужным занятиям. Зато суевериям здесь зеленый свет. Жители деревень единодушно будут верить, что альбинос принесет в деревню сплошное несчастье. Убийцами движет жажда наживы, поскольку расчлененные органы альбиносов продают за большие деньги. Охотникам за альбиносами без разницы кого убивать: ребенка, мужчину, женщину. Товар пользуется хорошим спросом. Продав одну жертву можно безбедно жить пару лет.

Альбиносы люди сталкиваются с дискриминацией повсеместно: в школе, на работе. В прошлом при рождении повивальные бабки таких детей убивали. В Африке, страдающие альбинизмом, лишены своевременной квалифицированной помощи и очень редко могут дожить до 40 лет. К 18 годам альбиносы из-за восприимчивости к ультрафиолету на 80% лишаются зрения, а уже к 30 годам могут заболеть раком кожи.

Альбиносам живется очень трудно, а в Африке так особенно, и проблема социума понимания и толерантности в настоящее время к цвету кожи людей остается открытой.

Причины альбинизма

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Несколько примеров уникальных белых животных

1. Белка-альбинос. Животное это проживает в городке Олни, штат Иллинойс. Это крупнейший и известнейший в мире город белых белок. Живет их там около 200.

2. Аллигатор. В настоящее время миру известно 12 зарегистрированных аллигаторов с белой окраской. Одним из них является Bouya Блан, проживающий в парке аллигаторов во Флориде. Эта особь не альбинос – животное страдает лейкизмом. Это заболевание также характеризуется дефицитом пигментов в коже, однако Bouya Блан имеет голубые глаза и небольшой окрас вокруг пасти.

3. Коала. Onya-Birri – это белая коала, проживающая в зоопарке в Сан-Диего. Родители Onya-Birri — животные с традиционным окрасом, так что никто не ожидал, что новорожденный малыш будет альбиносом.

4. Кот-альбинос. Снежная белизна ассоциируется в нашей культуре с чистотой и невинностью. Кошки белого цвета особо не отличаются от своих цветных сородичей, хотя и имеют некоторые характерные особенности. С физической точки зрения белый не является цветом. Белый – это отсутствие цвета. Но (к всеобщему, наверное, удивлению) среди белых кошек имеются еще и разновидности! Таковых известно около семи. Характерным признаком в данном случае являются глаза альбиноса, а точнее их цвет.

5. Горилла Снежинка является самым популярным жителем зоопарка в Барселоне. Она провела там большую часть своей жизни и стала неофициальным талисманом города.

6. Лев. Белый лев не является ни отдельным видом, ни альбиносом, это очень редкая порода. Представитель ее проживает в Национальном Парке Крюгера.

7. Хорьки. Альбинизм – это довольно частое явление среди хорьков. Белые хорьки пользовались большой популярностью на средневековых судах. Кстати, на знаменитой картине Леонардо да Винчи «Дама с горностаем», вероятно, был увековечен именно белый хорек.

8. Олень-альбинос. Животные этого рода населяет почти всю Северную Америку, однако в штате Нью-Йорк имеется особая разновидность. Проживающие там особи характеризуется полностью белым окрасом (за исключением копыт и носа). Однако это опять же не альбиносы – цвет этот не закодирован через рецессивные гены. Благодаря усиленной защите группа данных животных является большой, а поголовье постоянно увеличивается.

9. Кенгуру. Глядя на это животное издалека, его можно принять за большого кролика. На самом деле это маленький белый кенгуру. Альбинизм среди кенгуру регистрируется довольно часто и, как правило, появляется также и у потомства.

10. Ослы. Популяция ослов-альбиносов насчитывает сегодня около 90 особей. Почти все животные живут на Асинари – маленьком итальянском острове. Несколько особей обитает в зоологическом парке в Альгеро, что на территории Сардинии.

11. Тигр-альбинос. Среди тигров часто встречается белый окрас, однако это не альбинизм – тигры эти имеют характерные черные или коричневые полосы, но они лишь слегка видны на хвосте. На жаргоне такие животные называются «Королями снега». Зоопарки по всему миру ищут этих очень редких животных.

Альбинос — животное, которое нуждается в защите и особом уходе. Поэтому представители фауны с данным диагнозом вполне комфортно чувствуют себя в зоологических парках.

Типы альбинизма

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

  • OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
  • OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

Альбинизм 4 типа

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Можно ли вылечить альбинизм Меры профилактики при альбинизме

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;

Источники статьи:https://ghr.nlm.nih.gov/http://www.albinism.org/https://www.visionfortomorrow.org/https://www.nlm.nih.gov/http://www.healthline.com/http://www.mayoclinic.org/

По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

У кого в жилах течет «золотая» кровь?

Продукты, которые помогут быстро очистить организм от никотина

Безалкогольные напитки могут быть причиной преждевременной смерти?

Зеленые или красные: какие яблоки полезней

Почему мужчины бегают быстрее женщин?

Адаптация детей к приему стоматолога: здоровые зубы без стресса

Лечение синдрома хронической усталости в клинике НУЗ НКЦ ОАО РЖД

Калории и похудение: считать или не считать?

Межреберная невралгия или сердечный приступ — 5 основных различий

Рацион без животного белка – нормальный или ущербный?

  • Эндокринные нарушения, не входящие в основные классификации. Карциноидный синдром
  • Радужка. От чего зависит цвет глаз человека и на что влияет цвет радужной оболочки глаза?
  • Родимые пятна, родинки и меланома
  • Меланома кожи – строение, типы, диагностика, лечение

У нас также читают:

  • История появления пропеции
  • Манипуляции сознанием при помощи речи в криминальном гипнозе и бизнес-сфере. Нейролингвистическое программирование
  • Мониторная болезнь
  • Сыпь

К сведению

Наши партнеры

Биопсия шейки матки противопоказания — подробная информация в статьях Европейского онкологического центра.

Форум о пластической хирургии prof-medicina.ru

Список источников

  • vlanamed.com
  • www.sciencedebate2008.com
  • vseonauke.com
  • www.MedicInform.net
  • www.syl.ru
  • promedicinu.ru
  • velnosty.ru
  • dalinsaat.net
  • anatomus.ru
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Жизнь Без Оков: Красота и Здоровье в Ваших Руках!
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector